圳商报·读创客户端记者 赵鸿飞 通信员 北大医云浮铝皮保温施工
2月28日是19个萧索病日，本年的主题是“不啻萧索”。北京大学圳病院举行“2·28萧索病日暨就寝健康联义诊”算作，来自神经内科、药学等多个科室的团队为患者提供健康盘问劳动。
本年57岁的香港东说念主罗先生（假名）在6年前顷刻间出现双腿酸软力云浮铝皮保温施工，走路如踩棉花，蹲下难以站起，夜间抽筋剧痛等症状。跟着病情加剧，他疲塌法立行走，双腿麻痹、双手抬举可贵、讲话相等、饮水呛咳。他曲折港多病院，曾被会诊为肌肉病，但病因弥远不解。
2025年10月，罗先生抱着后但愿来到北大圳病院神经内科，大夫立即把他收住院，并安排了神经肌肉活检。神经内科团队足下肌肉活检时刻，获得罗先生的右侧股四头肌病变组织，并通过疫组化、电镜不雅察等多维度分析，终于在显微镜下发现了重要把柄——肌纤维内杆状体相等，结临床确认和基因检测，终确诊为“荒疏晚发型成东说念主杆状体肌病（SLONM）”。这是种为萧索的神经肌肉，环球发病率不及百万分之，易被误诊为平日肌或重症肌力。
联系人：何经理现在云浮铝皮保温施工，罗先生照旧出院回到香港，在北大圳病院神经内科团队和香港病院团队的匡助下进行后续疗，铝皮保温病情发展得到有罢休。
北大圳病院自2011年在圳最初开展神经肌肉活检，已完成数百例会诊，仅2025年就完成63例，确诊线粒体肌病、Kennedy病等近10种疑难萧索病。
北京大学圳病院神经内科主任医师陈涓涓先容，神经肌肉活检时刻被平庸合计是会诊神经肌肉的“准”，该时刻为制定疗案提供了有劲撑抓。
北大圳病院神经内科主任胡俊先容，2020年该院开设萧索病病门诊，2022年牵头建树圳市神经系统萧索病定约，2025年组建神经肌肉多学科团队，为患者提供站式诊治。异日，该院将加速神经萧索病中心建树，造“诊——”全人命周期惩办口头，进脑机接口临床应用推断，搭建学术疏导平台，为粤港澳大湾区萧索病提供“圳样本”，让多萧索病患者被看见、被确诊、有但愿。（图片由受访单元提供）
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